基因組測序確定腦膜瘤的突變驅動子

               腫瘤學家和癌癥生物學家Rameen Beroukhim博士說：“有關該發現zui值得注意的一點是,目前已經有針對這些突變的臨床抗癌藥物.”這篇文章的*作者Beroukhim說：“臨床上還沒有*的可有效治療腦膜瘤的藥物.”外科手術可以有效地治療許多腦膜瘤,但是一些腫瘤的特殊位置給手術帶來了困難,或者根本不可能選擇手術.對于一些患者來說,醫生們找不到好的治療措施.現在,研究人員發現了存在于腦膜瘤基因組上的突變,這為有效地治療該疾病提供了*潛在的途徑.
 

              在美國,每年有大約18000名人會被診斷出腦膜瘤,這一疾病占到了原發腦瘤（腫瘤首先發生于腦部）的三分之一,并且女性的發病率是男性的兩倍.腦膜瘤的生長很緩慢,除非它擴大并壓住了至關重要的腦部結構,否則許多患者并不需要接受治療.但是大量患者在治療后出現了復發,并且腫瘤常常會變得惡性.
Beroukhim說,之前關于腦膜瘤基因組成的研究非常少.在這一新項目中,科學家們測序了17例腦膜瘤的全基因組或編碼蛋白的區域（外顯子）.那些在本次測序中發現的突變基因又進行了第二次驗證測序,樣本為另外2組腦膜瘤.
 

              與大多數類型的腫瘤相比,研究人員發現腦膜瘤中的基因改變或損傷更少.他們在一些腦膜瘤樣本中發現了2個基因突變,它們在已知的致癌信號通路中發揮作用.一個是SMO,它是Hedgehog通路的一個成員,發現于3個腫瘤樣本中；另一個是AKT1,它是PI3K-AKT-mTOR信號通路的成員,發現于5個腫瘤樣本中.另外,有六分之一的腫瘤存在mTOR通路相關的之前未知的突變.總結來說,這些突變的基因通路看起來是驅動15%腦膜瘤發生的關鍵因素.在臨床試驗中,抑制那些異常通路的實驗藥物已經表現出了預期的效力.研究人員說：“這暗示了這些腦膜瘤患者可能會受益于這種已經在開發或使用的針對性療法.”